Una década contribuyendo al estudio de las enfermedades huérfanas en Colombia

"Programa de Atención Integral para Pacientes con Errores Innatos del Sistema Inmunológico (EISI), una gran labor entre el Hospital Infantil Universitario de San José, el Ministerio de Salud y la Secretaría Distrital de Salud de Bogotá".

Por: Doctora María Claudia Ortega - López, médica pediatra, alergóloga e inmunóloga clínica, especialista en gestión aplicada a los servicios de salud del Hospital Infantil Universitario de San José, docente asociada a la facultad de medicina en el departamento de pediatría en la Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud y miembro correspondiente a la Academia Nacional de Medicina.

Estamos próximos a cumplir los primeros 10 años del Programa de Atención Integral para Pacientes con Errores Innatos del Sistema Inmunológico (EISI), una gran labor entre el Hospital Infantil Universitario de San José, el Ministerio de Salud y la Secretaría Distrital de Salud de Bogotá que permite un espacio de esperanza para las personas que padecen de Enfermedades Raras, aquellas que según cifras de la Organización Mundial de la Salud (OMS) sufren solamente 5 de cada 10.000 nacidos vivos.

Nos hemos apoyado en el listado de aproximadamente 1.920 tipos distintos de Enfermedades Raras o Huérfanas e incluso, algunas olvidadas que tiene registrado el Ministerio de Salud en Colombia; enfermedades que reciben estos nombres por su baja frecuencia de presentación, por la cronicidad y gravedad de sus síntomas y por ser potencialmente mortales. Estas enfermedades, hasta la fecha, han afectado al menos a 13.300 personas en nuestro país. Al ser tan poco comunes, se dificulta la aproximación diagnóstica, su enfoque y el posible tratamiento que por lo general es limitado y costoso, sumado a que hay un número escaso de expertos en el tema.

El programa que desarrollamos durante esta última década ha posibilitado atención a más de 350 pacientes. Ellos, a través de un proceso de atención integral y personalizada, reciben en primera instancia, una impresión diagnóstica clínica (fenotípica) con ayuda de exámenes básicos de laboratorio inmunológico e imágenes; posteriormente a través de estudios moleculares y genéticos hemos podido pasar de la sospecha o impresión diagnóstica a la confirmación molecular o genética.

Con este trabajo mancomunado entre el Hospital Infantil Universitario de San José, el Ministerio de Salud y la Secretaría Distrital de Salud de Bogotá, hemos podido disminuir el tiempo de diagnóstico fenotípico de diez (10) años de retraso a aproximadamente uno (1), beneficiando al paciente, a su familia y al sistema, en términos de calidad de vida, sobrevida y costos.

Lo hemos logrado por la crucial participación y esfuerzo de un equipo transdisciplinario integrado por pediatras, enfermeras, nutricionistas, terapeutas, psicólogos, neurólogos, otorrinolaringólogos, odontólogos, hematólogos, oncólogos, neumólogos, gastroenterólogos entre otros.

El panorama es optimista; el mejor conocimiento de las enfermedades, las posibilidades diagnósticas, la transdisciplinariedad en el manejo de la información y los tratamientos disponibles en el país, permiten, según la molécula que se encuentre alterada, bien sea por deficiencia o ganancia de función una mejor y más rápida atención de la enfermedad, disminuyendo lesiones irreversibles en órgano blanco y secuelas graves.

Hemos aprendido también, a lo largo del camino, que es fundamental superar la barrera del desconocimiento, y cómo llevar a cabo un trabajo compartido y en equipo entre el personal de salud, pacientes, familias y aseguradores. Igualmente, y para lograrlo, estamos convencidos que es necesario sostener un llamado de atención permanente con quienes tengan canales de difusión de información veraz y a la sociedad civil en general, produciendo conciencia sobre cómo se debe manejar la información, cuando y a quién mejor consultar, para cumplir con el objetivo de intervenir de manera oportuna y pertinente.

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