El 80% de las enfermedades raras detectadas en Colombia tienen origen genético, y el 32,4% de los pacientes diagnosticados con estas condiciones son menores de 20 años, según datos publicados por la revista Bienestar de Colsanitas. Estas cifras subrayan la importancia de fortalecer las rutas de atención pediátrica desde un enfoque preventivo, en especial a través del uso de herramientas como los estudios genéticos.
Los avances en genética médica han transformado la forma en que se diagnostican y abordan muchas enfermedades desde etapas tempranas de la vida. Malformaciones congénitas, trastornos metabólicos, síndromes genéticos complejos y enfermedades que afectan la visión o la audición pueden identificarse con mayor precisión gracias al análisis del ADN, lo que permite tomar decisiones clínicas más certeras, reducir procedimientos invasivos y ofrecer acompañamiento integral a los pacientes y sus familias.
El Dr. Alfonso Suárez Camacho, médico genetista del Hospital Infantil Universitario de San José y profesor asociado de la Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud- FUCS, explica que muchas de estas condiciones aparecen desde los primeros años de vida y requieren un abordaje oportuno:
“El diagnóstico temprano es fundamental. Algunas anomalías congénitas pueden detectarse incluso durante el embarazo, y ciertas enfermedades metabólicas deben identificarse en la primera semana de vida. Muchas tienen tratamiento, y si no se diagnostican a tiempo, pueden generar daños irreversibles, especialmente en órganos como el cerebro”.